Huntingtons sykdom: årsaker, symptomer, behandling

Innholdsfortegnelse:

Huntingtons sykdom: årsaker, symptomer, behandling
Huntingtons sykdom: årsaker, symptomer, behandling
Anonim

Hva er Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom (HD) er en arvelig og dødelig lidelse som gjør at nerveceller i hjernen brytes ned. Dette fører til at fysiske og mentale evner svekkes, og de blir verre over tid. Det finnes ingen kur. Hvis den starter tidlig i livet, kalles den juvenil Huntingtons sykdom.

En diagnose av Huntingtons sykdom kan komme som et sjokk. Det er mye å ta tak i.

Men å benytte seg av et støttesystem, for eksempel en sosialarbeider, terapeut eller støttegruppe, kan gjøre reisen litt mindre skremmende. Ved hjelp av et helseteam kan personer med Huntington leve selvstendig i mange år.

Symptomer på Huntingtons sykdom

Selv om symptomene først kan dukke opp midt i livet, kan Huntingtons ramme alle fra barndom til høy alder. Symptomer oppstår ofte først når folk er i 30- eller 40-årene. Over 10 til 25 år dreper sykdommen gradvis nerveceller i hjernen. Dette påvirker kropp, sinn og følelser. Hvis symptomene begynner før fylte 20 år, kalles det juvenil Huntingtons sykdom, og det kan bli verre raskere.

Symptomer kan variere mye fra person til person. Og stress eller spenning kan forverre symptomene.

Noen symptomer er lettere å oppdage enn andre. Unormale bevegelser kan være det første du legger merke til. Vekttap kan være et problem i alle stadier.

Symptomer på Huntingtons sykdom har en tendens til å utvikle seg i etapper.

symptomer i tidlig stadium

Endringer kan være ganske subtile i tidlige stadier, noe som gjør det mulig å fortsette å kjøre og jobbe. Du trenger kanskje bare litt ekstra hjelp.

Vanlige tidlige symptomer inkluderer:

problemer med å lære nye ting

problemer med å ta avgjørelser

Minne bortfaller

Humørsvingninger

Clumsiness

Langsomme eller unormale øyebevegelser

Muskelproblemer (dystoni)

Søvnvansker (søvnløshet)

Tap av energi og tretthet

Midtstadiumsymptomer

Med tiden begynner symptomene å forstyrre hverdagen din mer. For eksempel kan du begynne å miste ting eller falle. Eller du kan ha problemer med å snakke eller svelge.

Å holde seg organisert kan være vanskelig. Og følelsesmessige endringer kan legge press på forhold.

Vanlige symptomer på mellomstadiet inkluderer:

Ukontrollerte rykningsbevegelser (chorea)

problemer med å gå

Forvirring

Minnetap

Personlighetsendringer

Taleendringer

nedgang i tankeevner

Svelgeproblemer

Pusteproblemer

tanker om død, død eller selvmord

Vekttap

Utvikling av obsessiv-kompulsiv lidelse (OCD), bipolar lidelse eller mani

Sent stadiumsymptomer

På dette stadiet må personer med Huntington være avhengige av andre for deres omsorg. Å gå og snakke er ikke mulig. Mest sannsynlig vil du fortsatt være oppmerksom på dine kjære rundt deg. Rørende bevegelser kan bli alvorlige eller avta.

symptomer på ungdoms Huntingtons sykdom

Hos barn eller tenåringer kan Huntingtons sykdom utvikle seg raskere og forårsake symptomer som:

Stiv eller vanskelig å gå

Økt klønete

Endringer i tale

problemer med å være oppmerksom

Plutselig fall i skoleprestasjoner

Atferdsproblemer

Tremors

Anfall

Diagnosing Huntingtons sykdom

Familiehistorie spiller en stor rolle i en diagnose. Legen din vil stille deg spørsmål om din medisinske bakgrunn og gi deg en fysisk undersøkelse. Hvis du og legen din mistenker Huntingtons sykdom, vil en nevrolog utføre flere tester.

En nevrolog kan teste:

Reflekser

Muskelstyrke

Balance

Berøringsfølelse

Vision

Hørsel

Humør og mental status

Memory

Reasoning

Tenkeferdigheter

Tale

Behandling og hjemmemedisin for Huntingtons sykdom

For nå innebærer behandling av Huntingtons å håndtere symptomer:

Medikamenter kan bidra til å kontrollere urolige bevegelser. Legen din kan samarbeide tett med deg for å håndtere eventuelle bivirkninger og endre medisiner om nødvendig.

Noen antipsykotiske legemidler har en bivirkning som kontrollerer bevegelse og har vært nyttig for noen mennesker.

Antidepressiva kan også hjelpe mot tvangslidelser.

Stemningsstabiliserende legemidler kan lindre symptomer på stemningslidelser, men kan forårsake andre bivirkninger.

Loge- eller språkterapi kan være nyttig for problemer med tale eller svelging.

Ergoterapi eller fysioterapi kan hjelpe deg med å lære å kontrollere bevegelser bedre. Og hjelpemidler som rekkverk kan hjelpe deg med å håndtere skiftende fysiske evner.

Ernæringsstøtte spenner fra bruk av spesielle redskaper til fokus på næringstett mat til å supplere med sondeernæring i senere stadier.

Trening kan være veldig nyttig. Personer med Huntington som holder seg så spreke og aktive som de kan synes å gjøre det bedre enn de som ikke gjør det.

Psykoterapi kan lære deg måter å håndtere endringer i følelsene dine og hvordan du tenker. Strategier som å dele opp oppgaver i enklere trinn kan gjøre disse endringene litt enklere for deg og familien din.

Familiemedlemmer kan hjelpe ved å gjøre noen endringer hjemme:

Server ekstra måltider og legg til kaloririke kosttilskudd for å hjelpe deg med å holde en sunn vekt.

Begrens distraksjoner under måltider.

Velg mat som er lettere å tygge og svelge.

Bruk gafler og andre redskaper laget for personer med begrensede motoriske ferdigheter.

Bruk dekkede kopper med sugerør eller drikketuter.

Hold en vanlig rutine.

Bruk telefon- eller datamaskinpåminnelser for oppgaver.

Hold livet så rolig, enkelt og lite stress som mulig.

For barn, samarbeid med skolerådgiveren for å lage en utdanningsplan.

Se venner og oppretthold sosiale interaksjoner så mye som mulig.

Legg til rullestolramper og heiser til hjemmet hvis mulig.

Legg til sikkerhetsbøyler på bad, ved siden av sengen og ved trapper.

Bruk stemmestyrte lys og andre "smarte" hjemmefunksjoner.

Bruk elektroniske taleprogrammer eller bildediagrammer for å hjelpe kommunikasjonen.

Årsaker til Huntingtons sykdom

I 1993 fant forskere genet som forårsaker Huntingtons. Alle har HS-genet, men i noen familier går en unormal kopi av genet fra forelder til barn. Hvis du har en forelder med Huntingtons sykdom, har du 50 % sjanse for å ha genet og utvikle sykdommen.

Også:

Menn og kvinner har like stor sannsynlighet for å arve det unormale genet.

Hvis du ikke har det unormale genet, kan du ikke få Huntingtons eller gi det videre til barna dine.

Sykdommen hopper ikke over generasjoner.

Hvis du eller medlemmer av familien din planlegger å bli testet for Huntingtons, er det en god idé å få profesjonell genetisk rådgivning først. Rådgivere kan hjelpe med å forklare hva du kan forvente av testresultatene.

Med kunnskap om HS-genet har forskere kunnet lære mye om hvordan sykdommen påvirker hjernen. Enda viktigere, denne oppdagelsen kan bidra til å bane vei for fremtidig behandling.

Anbefalt:

Interessante artikler
Take 10 With Marie Kondo
Les mer

Take 10 With Marie Kondo

Marie Kondo Ryddingsekspert, forfatter, vert for Netflix-serier for hjemmeoppsett 35, Los Angeles 1. Hvordan startet opprydningsarbeidet? Jeg vokste ikke opp i en spesielt ryddig eller organisert familie - det var bare noe jeg elsket å gjøre!

Brain Boosters: Pills and Potions
Les mer

Brain Boosters: Pills and Potions

Oppgaven med å bygge en bedre musefelle ble bare mye vanskeligere. Forskere ved Princeton University skapte nylig en stamme av smartere mus ved å sette inn et gen som øker aktiviteten til hjerneceller. Musene kan lære å navigere i labyrinter og finne eller gjenkjenne gjenstander raskere enn gnagere som går på tvers.

Finn en lege som respekterer din religion
Les mer

Finn en lege som respekterer din religion

Da Stephanie Johnson, 34, en hjemmeværende i Brooklyn, N.Y., trodde hun ventet, bladde hun i listen over leger på forsikringsselskapets nettsted og valgte en lege nær hjemmet sitt. Men den praktiske beliggenheten kunne ikke unnskylde den nye legens dårlige måte ved sengen.