2024 Forfatter: Kevin Dyson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 23:44
Hva er Huntingtons sykdom?
Huntingtons sykdom (HD) er en arvelig og dødelig lidelse som gjør at nerveceller i hjernen brytes ned. Dette fører til at fysiske og mentale evner svekkes, og de blir verre over tid. Det finnes ingen kur. Hvis den starter tidlig i livet, kalles den juvenil Huntingtons sykdom.
En diagnose av Huntingtons sykdom kan komme som et sjokk. Det er mye å ta tak i.
Men å benytte seg av et støttesystem, for eksempel en sosialarbeider, terapeut eller støttegruppe, kan gjøre reisen litt mindre skremmende. Ved hjelp av et helseteam kan personer med Huntington leve selvstendig i mange år.
Symptomer på Huntingtons sykdom
Selv om symptomene først kan dukke opp midt i livet, kan Huntingtons ramme alle fra barndom til høy alder. Symptomer oppstår ofte først når folk er i 30- eller 40-årene. Over 10 til 25 år dreper sykdommen gradvis nerveceller i hjernen. Dette påvirker kropp, sinn og følelser. Hvis symptomene begynner før fylte 20 år, kalles det juvenil Huntingtons sykdom, og det kan bli verre raskere.
Symptomer kan variere mye fra person til person. Og stress eller spenning kan forverre symptomene.
Noen symptomer er lettere å oppdage enn andre. Unormale bevegelser kan være det første du legger merke til. Vekttap kan være et problem i alle stadier.
Symptomer på Huntingtons sykdom har en tendens til å utvikle seg i etapper.
symptomer i tidlig stadium
Endringer kan være ganske subtile i tidlige stadier, noe som gjør det mulig å fortsette å kjøre og jobbe. Du trenger kanskje bare litt ekstra hjelp.
Vanlige tidlige symptomer inkluderer:
problemer med å lære nye ting
problemer med å ta avgjørelser
Minne bortfaller
Humørsvingninger
Clumsiness
Langsomme eller unormale øyebevegelser
Muskelproblemer (dystoni)
Søvnvansker (søvnløshet)
Tap av energi og tretthet
Midtstadiumsymptomer
Med tiden begynner symptomene å forstyrre hverdagen din mer. For eksempel kan du begynne å miste ting eller falle. Eller du kan ha problemer med å snakke eller svelge.
Å holde seg organisert kan være vanskelig. Og følelsesmessige endringer kan legge press på forhold.
Vanlige symptomer på mellomstadiet inkluderer:
Ukontrollerte rykningsbevegelser (chorea)
problemer med å gå
Forvirring
Minnetap
Personlighetsendringer
Taleendringer
nedgang i tankeevner
Svelgeproblemer
Pusteproblemer
tanker om død, død eller selvmord
Vekttap
Utvikling av obsessiv-kompulsiv lidelse (OCD), bipolar lidelse eller mani
Sent stadiumsymptomer
På dette stadiet må personer med Huntington være avhengige av andre for deres omsorg. Å gå og snakke er ikke mulig. Mest sannsynlig vil du fortsatt være oppmerksom på dine kjære rundt deg. Rørende bevegelser kan bli alvorlige eller avta.
symptomer på ungdoms Huntingtons sykdom
Hos barn eller tenåringer kan Huntingtons sykdom utvikle seg raskere og forårsake symptomer som:
Stiv eller vanskelig å gå
Økt klønete
Endringer i tale
problemer med å være oppmerksom
Plutselig fall i skoleprestasjoner
Atferdsproblemer
Tremors
Anfall
Diagnosing Huntingtons sykdom
Familiehistorie spiller en stor rolle i en diagnose. Legen din vil stille deg spørsmål om din medisinske bakgrunn og gi deg en fysisk undersøkelse. Hvis du og legen din mistenker Huntingtons sykdom, vil en nevrolog utføre flere tester.
En nevrolog kan teste:
Reflekser
Muskelstyrke
Balance
Berøringsfølelse
Vision
Hørsel
Humør og mental status
Memory
Reasoning
Tenkeferdigheter
Tale
Behandling og hjemmemedisin for Huntingtons sykdom
For nå innebærer behandling av Huntingtons å håndtere symptomer:
Medikamenter kan bidra til å kontrollere urolige bevegelser. Legen din kan samarbeide tett med deg for å håndtere eventuelle bivirkninger og endre medisiner om nødvendig.
Noen antipsykotiske legemidler har en bivirkning som kontrollerer bevegelse og har vært nyttig for noen mennesker.
Antidepressiva kan også hjelpe mot tvangslidelser.
Stemningsstabiliserende legemidler kan lindre symptomer på stemningslidelser, men kan forårsake andre bivirkninger.
Loge- eller språkterapi kan være nyttig for problemer med tale eller svelging.
Ergoterapi eller fysioterapi kan hjelpe deg med å lære å kontrollere bevegelser bedre. Og hjelpemidler som rekkverk kan hjelpe deg med å håndtere skiftende fysiske evner.
Ernæringsstøtte spenner fra bruk av spesielle redskaper til fokus på næringstett mat til å supplere med sondeernæring i senere stadier.
Trening kan være veldig nyttig. Personer med Huntington som holder seg så spreke og aktive som de kan synes å gjøre det bedre enn de som ikke gjør det.
Psykoterapi kan lære deg måter å håndtere endringer i følelsene dine og hvordan du tenker. Strategier som å dele opp oppgaver i enklere trinn kan gjøre disse endringene litt enklere for deg og familien din.
Familiemedlemmer kan hjelpe ved å gjøre noen endringer hjemme:
Server ekstra måltider og legg til kaloririke kosttilskudd for å hjelpe deg med å holde en sunn vekt.
Begrens distraksjoner under måltider.
Velg mat som er lettere å tygge og svelge.
Bruk gafler og andre redskaper laget for personer med begrensede motoriske ferdigheter.
Bruk dekkede kopper med sugerør eller drikketuter.
Hold en vanlig rutine.
Bruk telefon- eller datamaskinpåminnelser for oppgaver.
Hold livet så rolig, enkelt og lite stress som mulig.
For barn, samarbeid med skolerådgiveren for å lage en utdanningsplan.
Se venner og oppretthold sosiale interaksjoner så mye som mulig.
Legg til rullestolramper og heiser til hjemmet hvis mulig.
Legg til sikkerhetsbøyler på bad, ved siden av sengen og ved trapper.
Bruk stemmestyrte lys og andre "smarte" hjemmefunksjoner.
Bruk elektroniske taleprogrammer eller bildediagrammer for å hjelpe kommunikasjonen.
Årsaker til Huntingtons sykdom
I 1993 fant forskere genet som forårsaker Huntingtons. Alle har HS-genet, men i noen familier går en unormal kopi av genet fra forelder til barn. Hvis du har en forelder med Huntingtons sykdom, har du 50 % sjanse for å ha genet og utvikle sykdommen.
Også:
Menn og kvinner har like stor sannsynlighet for å arve det unormale genet.
Hvis du ikke har det unormale genet, kan du ikke få Huntingtons eller gi det videre til barna dine.
Sykdommen hopper ikke over generasjoner.
Hvis du eller medlemmer av familien din planlegger å bli testet for Huntingtons, er det en god idé å få profesjonell genetisk rådgivning først. Rådgivere kan hjelpe med å forklare hva du kan forvente av testresultatene.
Med kunnskap om HS-genet har forskere kunnet lære mye om hvordan sykdommen påvirker hjernen. Enda viktigere, denne oppdagelsen kan bidra til å bane vei for fremtidig behandling.
Anbefalt:
Hva er Kienbocks sykdom? Dens årsaker, symptomer, behandling og mer
Kienbocks sykdom er en sjelden skjelettsykdom som påvirker lunaten, en av dine åtte håndleddsbein. Lidelsen hindrer det lune beinet i å motta den nødvendige mengden blodtilførsel. Denne mangelen på blod fører til død av beinet, også kjent som avaskulær nekrose av lunate.
Raynauds sykdom & syndrom: symptomer, årsaker, behandling
Hva er Raynauds sykdom? Raynauds sykdom er når blodårer i fingrene og tærne midlertidig overreagerer på lave temperaturer eller stress. For de fleste er det ikke et alvorlig helseproblem. Men for noen kan den reduserte blodstrømmen forårsake skade.
Tay-Sachs sykdom: symptomer, årsaker, behandling, forebygging
Hva er Tay-Sachs sykdom? Tay-Sachs sykdom er en sjelden, dødelig lidelse som oftest diagnostiseres hos babyer rundt 6 måneders alder. Det finnes ingen kur mot sykdommen, men forskerne har en god ide om hva som forårsaker den, hvordan den forverres, og hvordan man kan bruke genetisk testing for å screene for den tidlig i svangerskapet.
Gaucher-sykdom: årsaker, symptomer og behandling
Hva er Gauchers sykdom? Hvis du nettopp har funnet ut at du eller barnet ditt har Gauchers sykdom, er det naturlig å ha mange spørsmål og bekymringer om hva du kan forvente. Det er en sjelden tilstand som kan forårsake en rekke symptomer, fra svekkelse av bein til lett blåmerker.
Denne servitøren hjelper en kunde med Huntingtons sykdom hver uke
I dagens hektiske verden ser du ikke ofte folk tar seg tid ut av dagen for å hjelpe noen andre ut av deres hjertes godhet – enn si mens de er opptatt på jobb. Men én kelner i Springfield, IL, gjør nettopp det, hver eneste lørdag. Joe Thomas, en server hos IHOP, går utover for et par av hans faste kunder - en mann og kone som heter Dale og Ma.