2024 Forfatter: Kevin Dyson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 23:44
Hva er tuberøs sklerose?
Hvis du har tuberøs sklerosekompleks (TSC), slutter ikke cellene dine å dele seg når de burde. Dette betyr at du får svulster på mange steder i kroppen. De er ikke kreft, men de kan forårsake problemer der de vokser. Det finnes behandlinger som kan krympe svulstene og gjøre deg mer komfortabel.
Hvert tilfelle er forskjellig. Du kan få TSC i visse deler av kroppen din, og TSC kan påvirke noen andre annerledes. Svulstene kan se ut som tykke eller lette flekker på huden din, og hvis de er i lungene, kan de forårsake pusteproblemer.
Behandlinger kan hjelpe deg med å håndtere symptomene dine og leve et selvstendig liv.
Mellom 1 million og 2 millioner mennesker rundt om i verden har denne tilstanden.
Cause
Du får TSC på grunn av et problem i genene dine. For de fleste er det forårsaket av endringer som skjedde da cellene dine først kom sammen eller da du bare var et embryo.
Omtrent en tredjedel av folk arver TSC fra en forelder. Hvis en av foreldrene dine har det, har du 50 % sjanse for å få det.
Symptomer
Symptomene viser seg vanligvis tidlig, kort tid etter fødselen. Men de kan også dukke opp senere i livet.
Symptomene dine avhenger av hvor mange svulster du har, hvor store de er og hvor de er. Når du har TSC, kan alt dette endre seg gjennom livet.
Svulster i en nyre kan stoppe den fra å fungere som den skal. De kan også forårsake blødninger inne i kroppen eller høyt blodtrykk.
Svulster i hjertet ditt skjer vanligvis når du er ung, og de krymper over tid. Men de kan blokkere blodstrømmen eller forårsake problemer med hjerterytmen.
Lungesvulster kan gjøre deg kortpustet, selv etter mild trening. De kan også forårsake hoste eller få lungene til å kollapse.
Svulster i hjernen din kan forårsake:
- Anfall, som kan være milde i begynnelsen
- Adferdsendringer, som raserianfall, angst eller søvnproblemer
- Kvalme eller hodepine
- Problemer som autisme og utviklingsforsinkelser
Svulster i øynene dine kan få deg til å se dobbelt eller gi deg uklart syn.
På andre steder i kroppen din kan du ha flekker med ulik hudfarge og mørke eller lyse utvekster som kan se ut som vorter.
I munnen kan tuberøs sklerose svekke emaljen på tennene eller få tannkjøttet til å vokse over.
Få en diagnose
Med så mange forskjellige symptomer kan det være vanskelig å diagnostisere denne tilstanden.
Legen din vil snakke med deg før du tar noen tester, og stille spørsmål som:
- Hva la du merke til som brakte deg hit i dag? Når startet det?
- Har du hatt anfall? Hva skjer i så fall? Hvor lenge varer de? Hvor ofte?
- Hvor ofte har du hodepine? Hvor dårlige er de?
- Har noen andre i familien din anfall eller epilepsi?
- Har noen i familien din TSC?
Legen din kan sjekke øynene og huden din, samt be deg om å ta bildediagnostikk. Disse kan inkludere:
- En CT-skanning. Denne serien med røntgenbilder lager detaljerte bilder av kroppen din for å se etter svulster og andre endringer relatert til sykdommen.
- En MR. Dette gir et mer detaljert bilde enn CT. En MR-skanning kan vise hvordan blod og spinalvæske strømmer, og kan hjelpe med å finne svulster og andre endringer. Legen kan injisere et fargestoff for å få visse typer vev til å se annerledes ut på bildet. Det hjelper dem å se endringer raskere og klarere.
- Et ekkokardiogram er en ultralydtest av hjertet. Den viser svulster og andre forandringer i hjertet.
- Gentester, utført fra en blodprøve, kan også bekrefte at du har TSC.
Spørsmål til legen din
- Hvor raskt kan svulstene vokse?
- Hvordan forårsaker svulstene symptomene?
- Hvordan kan symptomene mine endre seg over tid?
- Hvilke behandlinger er tilgjengelige? Hva er de mulige komplikasjonene fra disse behandlingene?
- Når må jeg til legevakten?
- Bør resten av familien min testes?
- Hvis jeg får en baby til (eller hvis barnet mitt har et barn), hva er sjansene for at babyen får TSC?
- Finnes det et lok alt støttenettverk for familier som er berørt av denne tilstanden?
Behandling
Behandlingen din vil avhenge av ditt spesielle tilfelle. Leger retter seg mot stedene der svulstene vokser.
Hvis TSC påvirker nyrene dine, kan leger være i stand til å blokkere eller redusere blodstrømmen til nyresvulster, eller gi deg medisiner for å krympe dem. Du kan trenge kirurgi for å fjerne svulstene. På et tidspunkt kan du også trenge dialyse eller en nyretransplantasjon.
Hvis du har svulster i hjernen, kan noen ganger medikamenter krympe dem, eller kirurger kan fjerne dem.
Medikamentet Afinitor (everolimus) er godkjent av FDA for å behandle spesifikke typer hjerne- og nyresvulster forårsaket av TSC også.
Når et barn med anfall blir behandlet, hjelper det hjernen med å utvikle seg, og de kan lære bedre.
Noen mennesker med lungeproblemer fra TSC tar stoffet sirolimus, som virker på immunforsvaret ditt.
Laserbehandling (dermabrasjon) kan hjelpe til med å "lakkere" eller jevne ut huden din før svulstene blir store.
Ta vare på deg selv
Å ha en sykdom som TSC kan være tøft, så finn måter å redusere stresset på og fortsett å gjøre tingene du elsker. Hvis barnet ditt har TSC, husk at det fortsatt er en liten en. La dem være et barn.
Vær nøye med på endringer i kroppen din, og fortell legen din om dem. Hold deg oppdatert med behandlingen din, og gå regelmessig til legen din, fortell dem om alt som angår deg.
Snakk med familie og venner om tilstanden. De vil vite hvordan de kan støtte deg. Spør dem om ting du trenger, siden de kanskje ikke vet hva som er mest nyttig for deg.
Å bli med i en støttegruppe kan hjelpe deg med å administrere bedre. Å høre fra andre mennesker og familier som møter lignende utfordringer kan hjelpe deg å forstå hva som skjer og få deg til å føle deg tilkoblet. De kan også tilby tips for å håndtere symptomer.
Hvis du føler deg overveldet eller deprimert, spør legen din om de kan anbefale en terapeut eller rådgiver som kan hjelpe deg.
Hva du kan forvente
Selv om det ikke finnes en kur mot TSC, kan legene dine hjelpe deg med å unngå problemer.
Med de riktige behandlingene kan de fleste med TSC forvente en normal levetid. Mange har aktive, produktive, uavhengige liv.
Få støtte
The National Organization for Rare Diseases eller Tuberous Sclerosis Alliance kan hjelpe deg med å finne en TSC-klinikk og en online eller lokal støttegruppe.
Anbefalt:
Symptomer på koronavirus: tidlige tegn, alvorlige symptomer og mer
COVID-19 er en luftveistilstand forårsaket av et koronavirus. Noen mennesker er smittet, men merker ingen symptomer (leger kaller det å være asymptomatisk). De fleste vil ha milde symptomer og bli bedre av seg selv. Men noen vil ha alvorlige problemer, for eksempel problemer med å puste.
Visual Evoked Potential (EP)-test for multippel sklerosediagnose
Når kroppen din opplever lys, lyd, berøring og andre sensasjoner, tar hjernen din inn denne informasjonen som en serie elektriske signaler. Hvis du har multippel sklerose (MS), forårsaker sykdommen skade på nervene dine som kan bremse ned, forvanske eller stoppe denne aktiviteten helt.
Vekstforstyrrelser: definisjon, årsaker, symptomer, behandling og behandling
Langsom vekst oppstår når et barn ikke vokser med gjennomsnittshastigheten for deres alder. Forsinkelsen kan skyldes en underliggende helsetilstand, for eksempel veksthormonmangel. Noen vekstproblemer er genetiske. Andre er forårsaket av en hormonell lidelse eller utilstrekkelig absorpsjon av mat.
Metastatisk lungekreft: symptomer, behandling og lindrende behandling
Lungekreft blir avansert når den sprer seg til den andre lungen eller sprer seg til andre deler av kroppen din. Noen ganger kalles det metastatisk eller stadium IV sykdom. Det er to hovedformer. Ikke-småcellet lungekreft er den vanligste.
Sekundær polycytemi: dens symptomer, diagnose, behandling og behandling
Sekundær polycytemi, også kjent som sekundær erytrocytose eller sekundær erytrocytemi, er en sjelden tilstand der kroppen din produserer for mye røde blodlegemer. Denne overproduksjonen av røde blodceller gjør blodet tykkere. Dette fortykkede blodet kan ikke enkelt passere gjennom de små blodårene dine som kapillærer.