2024 Forfatter: Kevin Dyson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 23:44
Det kan være ekstremt vanskelig å høre at det ufødte barnet ditt har trisomi 13, også kjent som Patau-syndrom. Du har sannsynligvis mange spørsmål om hva som forårsaket det og om det kan behandles eller ikke.
Men det er bedre at du vet alt du kan om denne kromosomforstyrrelsen så tidlig i svangerskapet som mulig. På den måten kan du diskutere alle alternativene dine med legen din og finne ut hva som er best for deg og babyen din.
Hva er Trisomi 13?
Trisomi 13 er en genetisk lidelse som babyen din får når den har et ekstra 13. kromosom. Med andre ord har de tre kopier av kromosom 13 når de bare skal ha to. Det skjer når celler deler seg unorm alt under reproduksjon, og lager ekstra genetisk materiale på kromosom 13.
Det ekstra kromosomet kan komme fra enten egget eller sædcellene, men legene tror at sjansene for at en kvinne vil få en baby med kromosomavvik øker etter fylte 35 år.
Det ekstra 13. kromosomet forårsaker alvorlige psykiske og fysiske problemer. Dessverre lever de fleste babyer som er født med det ikke etter den første måneden eller året. Men noen kan overleve i årevis.
Det er fordi det er to forskjellige typer trisomi 13. Babyer kan ha tre kopier av kromosom nummer 13 i alle cellene, eller i bare noen av dem. Symptomene avhenger av hvor mange celler som har det ekstra kromosomet.
Hvordan diagnostiseres det?
Legen din kan oppdage fysiske tegn på trisomi 13 under rutinemessige fosterultralyder i første trimester. Eller det kan dukke opp i tester som cellefri DNA-screening (NIPT) eller PAPP-A (graviditetsassosiert plasmaprotein A).
Dette er alle screeningtester, som betyr at de ikke kan fortelle legen din om babyen din definitivt har trisomi 13. De varsler bare legen din om at det er mer sannsynlig at babyen din har trisomi 13, og at du trenger flere tester for å bekrefte det.
Legen din vil sannsynligvis anbefale deg å ta en korionvillusprøve (CVS) eller fostervannsprøve for å være 100 % sikker.
Fødselsskader
Babyer født med trisomi 13 har ofte lav fødselsvekt. De har vanligvis hjernestrukturproblemer, som også kan påvirke ansiktsutviklingen deres. En baby med trisomi 13 kan ha øyne plassert tett sammen og en underutviklet nese eller nesebor og leppe- eller ganesp alte.
Andre fødselsdefekter av trisomi 13 inkluderer:
- Knutte hender
- Leppe- eller ganesp alte
- Ekstra fingre eller tær (polydaktyl)
- Hernias
- Problemer med nyre, håndledd eller hodebunn
- Low-set ører
- Lite hode (mikrocefali)
- Unedstigende testikler
Babyer født med trisomi 13 kan ha mange helseproblemer, og mer enn 80 % overlever ikke mer enn noen få uker. De som gjør det kan ha alvorlige komplikasjoner, inkludert:
- Pustevansker
- Medfødte hjertefeil
- Hørselstap
- Høyt blodtrykk (hypertensjon)
- Intellektuelle funksjonshemninger
- Neurologiske problemer
- Lungebetennelse
- Anfall
- Langsom vekst
- Problemer med å mate eller fordøye mat
Hva er behandlingene?
Det finnes ingen kur mot trisomi 13, og behandlinger fokuserer på babyens symptomer. Disse kan inkludere kirurgi og terapi. Selv om, avhengig av alvorlighetsgraden av babyens problemer, kan noen leger velge å vente og vurdere eventuelle tiltak basert på sjansene for å overleve babyen din.
Trisomy 13 er ikke alltid dødelig. Men leger kan ikke forutsi hvor lenge en baby kan leve hvis de ikke har noen umiddelbare livstruende problemer. Babyer født med trisomi 13 lever imidlertid sjelden inn i tenårene.
Anbefalt:
Type 2-diabetes: symptomer, årsaker, diagnose og behandling
Hva er type 2-diabetes? Type 2 diabetes er en livslang sykdom som hindrer kroppen din i å bruke insulin slik den skal. Personer med type 2-diabetes sies å ha insulinresistens. Folk som er middelaldrende eller eldre har størst sannsynlighet for å få denne typen diabetes.
Mesothelioma: symptomer, årsaker, diagnose, behandling, prognose
Mesothelioma er kreft i mesothelium, en membran som fletter innsiden av kroppens hulrom, som magen eller brystet. Tre av fire tilfeller av mesothelioma sykdom begynner i brysthulen. Mesothelioma kan også begynne i bukhulen og rundt hjertet. Uavhengig av hvor de kommer fra, kan ondartede celler fra mesothelium invadere og skade nærliggende vev.
Artritt: årsaker, symptomer, diagnose og behandling
Artritt er et bredt begrep som dekker en gruppe på over 100 sykdommer. Ordet "leddgikt" betyr "leddbetennelse." Betennelse er en av kroppens naturlige reaksjoner på sykdom eller skade. Det inkluderer hevelse, smerte og stivhet.
Mosaic Trisomi 8: En sjelden kromosomal lidelse
Mosaikktrisomi 8 er en sjelden genetisk tilstand forårsaket av et ekstra kromosom. Noen ganger k alt trisomi 8-mosaikk, utvikler denne tilstanden seg godt før fødselen. Det er et resultat av en abnormitet i hvordan celler deler seg og replikeres fra de tidligste stadiene av svangerskapet.
Sekundær polycytemi: dens symptomer, diagnose, behandling og behandling
Sekundær polycytemi, også kjent som sekundær erytrocytose eller sekundær erytrocytemi, er en sjelden tilstand der kroppen din produserer for mye røde blodlegemer. Denne overproduksjonen av røde blodceller gjør blodet tykkere. Dette fortykkede blodet kan ikke enkelt passere gjennom de små blodårene dine som kapillærer.