Trisomi 13: Symptomer, diagnose, behandling

Innholdsfortegnelse:

Trisomi 13: Symptomer, diagnose, behandling
Trisomi 13: Symptomer, diagnose, behandling
Anonim

Det kan være ekstremt vanskelig å høre at det ufødte barnet ditt har trisomi 13, også kjent som Patau-syndrom. Du har sannsynligvis mange spørsmål om hva som forårsaket det og om det kan behandles eller ikke.

Men det er bedre at du vet alt du kan om denne kromosomforstyrrelsen så tidlig i svangerskapet som mulig. På den måten kan du diskutere alle alternativene dine med legen din og finne ut hva som er best for deg og babyen din.

Hva er Trisomi 13?

Trisomi 13 er en genetisk lidelse som babyen din får når den har et ekstra 13. kromosom. Med andre ord har de tre kopier av kromosom 13 når de bare skal ha to. Det skjer når celler deler seg unorm alt under reproduksjon, og lager ekstra genetisk materiale på kromosom 13.

Det ekstra kromosomet kan komme fra enten egget eller sædcellene, men legene tror at sjansene for at en kvinne vil få en baby med kromosomavvik øker etter fylte 35 år.

Det ekstra 13. kromosomet forårsaker alvorlige psykiske og fysiske problemer. Dessverre lever de fleste babyer som er født med det ikke etter den første måneden eller året. Men noen kan overleve i årevis.

Det er fordi det er to forskjellige typer trisomi 13. Babyer kan ha tre kopier av kromosom nummer 13 i alle cellene, eller i bare noen av dem. Symptomene avhenger av hvor mange celler som har det ekstra kromosomet.

Hvordan diagnostiseres det?

Legen din kan oppdage fysiske tegn på trisomi 13 under rutinemessige fosterultralyder i første trimester. Eller det kan dukke opp i tester som cellefri DNA-screening (NIPT) eller PAPP-A (graviditetsassosiert plasmaprotein A).

Dette er alle screeningtester, som betyr at de ikke kan fortelle legen din om babyen din definitivt har trisomi 13. De varsler bare legen din om at det er mer sannsynlig at babyen din har trisomi 13, og at du trenger flere tester for å bekrefte det.

Legen din vil sannsynligvis anbefale deg å ta en korionvillusprøve (CVS) eller fostervannsprøve for å være 100 % sikker.

Fødselsskader

Babyer født med trisomi 13 har ofte lav fødselsvekt. De har vanligvis hjernestrukturproblemer, som også kan påvirke ansiktsutviklingen deres. En baby med trisomi 13 kan ha øyne plassert tett sammen og en underutviklet nese eller nesebor og leppe- eller ganesp alte.

Andre fødselsdefekter av trisomi 13 inkluderer:

  • Knutte hender
  • Leppe- eller ganesp alte
  • Ekstra fingre eller tær (polydaktyl)
  • Hernias
  • Problemer med nyre, håndledd eller hodebunn
  • Low-set ører
  • Lite hode (mikrocefali)
  • Unedstigende testikler

Babyer født med trisomi 13 kan ha mange helseproblemer, og mer enn 80 % overlever ikke mer enn noen få uker. De som gjør det kan ha alvorlige komplikasjoner, inkludert:

  • Pustevansker
  • Medfødte hjertefeil
  • Hørselstap
  • Høyt blodtrykk (hypertensjon)
  • Intellektuelle funksjonshemninger
  • Neurologiske problemer
  • Lungebetennelse
  • Anfall
  • Langsom vekst
  • Problemer med å mate eller fordøye mat

Hva er behandlingene?

Det finnes ingen kur mot trisomi 13, og behandlinger fokuserer på babyens symptomer. Disse kan inkludere kirurgi og terapi. Selv om, avhengig av alvorlighetsgraden av babyens problemer, kan noen leger velge å vente og vurdere eventuelle tiltak basert på sjansene for å overleve babyen din.

Trisomy 13 er ikke alltid dødelig. Men leger kan ikke forutsi hvor lenge en baby kan leve hvis de ikke har noen umiddelbare livstruende problemer. Babyer født med trisomi 13 lever imidlertid sjelden inn i tenårene.

Anbefalt:

Interessante artikler
Take 10 With Marie Kondo
Les mer

Take 10 With Marie Kondo

Marie Kondo Ryddingsekspert, forfatter, vert for Netflix-serier for hjemmeoppsett 35, Los Angeles 1. Hvordan startet opprydningsarbeidet? Jeg vokste ikke opp i en spesielt ryddig eller organisert familie - det var bare noe jeg elsket å gjøre!

Brain Boosters: Pills and Potions
Les mer

Brain Boosters: Pills and Potions

Oppgaven med å bygge en bedre musefelle ble bare mye vanskeligere. Forskere ved Princeton University skapte nylig en stamme av smartere mus ved å sette inn et gen som øker aktiviteten til hjerneceller. Musene kan lære å navigere i labyrinter og finne eller gjenkjenne gjenstander raskere enn gnagere som går på tvers.

Finn en lege som respekterer din religion
Les mer

Finn en lege som respekterer din religion

Da Stephanie Johnson, 34, en hjemmeværende i Brooklyn, N.Y., trodde hun ventet, bladde hun i listen over leger på forsikringsselskapets nettsted og valgte en lege nær hjemmet sitt. Men den praktiske beliggenheten kunne ikke unnskylde den nye legens dårlige måte ved sengen.