Hva er Noonan-syndrom? Har barnet mitt tegnene?

Innholdsfortegnelse:

Hva er Noonan-syndrom? Har barnet mitt tegnene?
Hva er Noonan-syndrom? Har barnet mitt tegnene?
Anonim

Noonan syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Hvis du har det, kan du ha visse identifiserbare ansiktstrekk, kort høyde og uvanlig brystform. Du kan også ha hjertefeil.

Det kan forårsake en lang rekke andre fysiske og utviklingsmessige symptomer som vanligvis starter ved fødselen.

Det finnes ingen kur mot det, men leger kan behandle noen av symptomene mens de oppstår.

Hva forårsaker det?

Noonan syndrom er forårsaket av en genetisk defekt. Forskere har identifisert fire gener involvert i syndromet: PTPN11, SOS1, RAF1 og KRAS.

Det er to måter du kan få dette syndromet på:

  • Genmutasjonen overføres til deg av en forelder
  • Det endrede genet skjer for første gang mens du fortsatt er i livmoren

Hva er symptomene?

Det er mange symptomer, og de kan være milde, moderate eller alvorlige.

Hode, ansikt og munn

  • Øyne med stor avstand
  • Dyp rille mellom nese og munn
  • Lavtstående ører som buer bakover
  • kort hals
  • Ekstra hud på halsen (“webbing”)
  • liten underkjeve
  • Høy bue i munntaket
  • skjeve tenner

Bein og bryst

  • Kort høyde (ca. 70 % av pasientene)
  • Enten nedsunket eller utstående bryst
  • Low-set nipples
  • Scoliosis

Heart

De fleste babyer med Noonan syndrom er også født med hjertesykdom. De kan ha:

  • Forsnevring av klaffen som flytter blod fra hjertet til lungene
  • Hevelse og svekkelse av hjertemuskelen
  • Atrial septumdefekt

Blood

  • Overdreven blåmerker
  • Neseblod
  • Forlenget blødning etter en skade eller operasjon
  • Blodkreft (leukemi)

Pubertet

  • Forsinket pubertet
  • Tester som ikke går ned – dette kan forårsake infertilitet

Andre symptomer

  • Syn- eller hørselsproblemer
  • Fôringsproblemer (disse blir vanligvis bedre ved 1 eller 2 års alder)
  • Litt intellektuell eller utviklingshemming (selv om de fleste har normal intelligens)
  • Høvede føtter og hender (hos spedbarn)

Hvordan blir det diagnostisert?

Før babyen din blir født, kan legen din vurdere at han har Noonan syndrom hvis en graviditetsultralyd viser:

  • Ekstra fostervann rundt babyen din i fosterposen
  • En klynge med cyster i babyens nakke
  • Problemer med hjertestrukturen eller andre strukturelle problemer

Legen din kan også mistenke Noonans syndrom hvis du har unormale resultater på en spesialisert prenatal test, k alt en trippelscreening av mors serum.

For det meste vil de vite at babyen din har denne tilstanden ved fødselen eller kort tid etter ved å undersøke dem. Men noen ganger er det vanskelig å gjenkjenne og diagnostisere.

Hva er behandlingen?

Det er ikke en. Men legen din vil foreskrive behandlinger for babyens symptomer eller komplikasjoner. Veksthormoner kan for eksempel hjelpe med vekstproblemer.

Hva annet bør jeg vite?

Hvis du har Noonan syndrom, kan du lure på om dine fremtidige barn vil ha det. Det avhenger av familiens historie

Hvis en av foreldrene dine har sykdommen, har de 50 % sjanse for å overføre den til deg.

Men hvis du har Noonan syndrom og ingen andre i familien din hadde det, kan det defekte genet ha startet med deg. Leger kaller dette en "de novo mutasjon." I dette tilfellet er sjansene dine for å gi det videre til et fremtidig barn svært små - mindre enn 1%.

Hvis du er bekymret, se en genetisk spesialist. De kan kjøre tester for å oppdage mutasjoner som skjer med dette syndromet, og bidra til å bekrefte om barnet ditt har det eller ikke.

Anbefalt:

Interessante artikler
Det beste treningsutstyret du ikke bruker
Les mer

Det beste treningsutstyret du ikke bruker

På treningsstudioet er vi ofte vaneskapninger. Vi går gjennom dørene og direkte til tredemøllen vår - som om den har navnet vårt på den - uten å tenke på hvilket treningsutstyr vi overser. Men selv om tredemøller og elliptiske treningsmaskiner er flotte, sier eksperter, kan noen av de beste treningsutstyrene og maskinene i treningsstudioet være noen du aldri har prøvd.

Pod-trening: En ny måte å komme i form på
Les mer

Pod-trening: En ny måte å komme i form på

Du ser folk som har de små ørepluggene på bussen, på kjøpesenteret, på tredemøllen på treningsstudioet … MP3-spillere er omtrent over alt i disse dager. MP3-spilleren har mer enn låter og filmer. Det nyeste innen fitness er nedlastbare MP3-treningsøkter, sier eksperter.

Kettlebells-trening: fordeler, teknikker, risikoer
Les mer

Kettlebells-trening: fordeler, teknikker, risikoer

Kettlebell-trening er en måte å bygge muskelstyrke og utholdenhet på. Hva skiller en kettlebell-trening fra andre vekttreninger? Til å begynne med jobber du med bare én kettlebell om gangen. Å heise tungmetallklokkene bidrar ikke bare til å styrke armer og bryster, men også kjernen, hjertet og lungene.