2024 Forfatter: Kevin Dyson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 23:44
Noonan syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Hvis du har det, kan du ha visse identifiserbare ansiktstrekk, kort høyde og uvanlig brystform. Du kan også ha hjertefeil.
Det kan forårsake en lang rekke andre fysiske og utviklingsmessige symptomer som vanligvis starter ved fødselen.
Det finnes ingen kur mot det, men leger kan behandle noen av symptomene mens de oppstår.
Hva forårsaker det?
Noonan syndrom er forårsaket av en genetisk defekt. Forskere har identifisert fire gener involvert i syndromet: PTPN11, SOS1, RAF1 og KRAS.
Det er to måter du kan få dette syndromet på:
- Genmutasjonen overføres til deg av en forelder
- Det endrede genet skjer for første gang mens du fortsatt er i livmoren
Hva er symptomene?
Det er mange symptomer, og de kan være milde, moderate eller alvorlige.
Hode, ansikt og munn
- Øyne med stor avstand
- Dyp rille mellom nese og munn
- Lavtstående ører som buer bakover
- kort hals
- Ekstra hud på halsen (“webbing”)
- liten underkjeve
- Høy bue i munntaket
- skjeve tenner
Bein og bryst
- Kort høyde (ca. 70 % av pasientene)
- Enten nedsunket eller utstående bryst
- Low-set nipples
- Scoliosis
Heart
De fleste babyer med Noonan syndrom er også født med hjertesykdom. De kan ha:
- Forsnevring av klaffen som flytter blod fra hjertet til lungene
- Hevelse og svekkelse av hjertemuskelen
- Atrial septumdefekt
Blood
- Overdreven blåmerker
- Neseblod
- Forlenget blødning etter en skade eller operasjon
- Blodkreft (leukemi)
Pubertet
- Forsinket pubertet
- Tester som ikke går ned – dette kan forårsake infertilitet
Andre symptomer
- Syn- eller hørselsproblemer
- Fôringsproblemer (disse blir vanligvis bedre ved 1 eller 2 års alder)
- Litt intellektuell eller utviklingshemming (selv om de fleste har normal intelligens)
- Høvede føtter og hender (hos spedbarn)
Hvordan blir det diagnostisert?
Før babyen din blir født, kan legen din vurdere at han har Noonan syndrom hvis en graviditetsultralyd viser:
- Ekstra fostervann rundt babyen din i fosterposen
- En klynge med cyster i babyens nakke
- Problemer med hjertestrukturen eller andre strukturelle problemer
Legen din kan også mistenke Noonans syndrom hvis du har unormale resultater på en spesialisert prenatal test, k alt en trippelscreening av mors serum.
For det meste vil de vite at babyen din har denne tilstanden ved fødselen eller kort tid etter ved å undersøke dem. Men noen ganger er det vanskelig å gjenkjenne og diagnostisere.
Hva er behandlingen?
Det er ikke en. Men legen din vil foreskrive behandlinger for babyens symptomer eller komplikasjoner. Veksthormoner kan for eksempel hjelpe med vekstproblemer.
Hva annet bør jeg vite?
Hvis du har Noonan syndrom, kan du lure på om dine fremtidige barn vil ha det. Det avhenger av familiens historie
Hvis en av foreldrene dine har sykdommen, har de 50 % sjanse for å overføre den til deg.
Men hvis du har Noonan syndrom og ingen andre i familien din hadde det, kan det defekte genet ha startet med deg. Leger kaller dette en "de novo mutasjon." I dette tilfellet er sjansene dine for å gi det videre til et fremtidig barn svært små - mindre enn 1%.
Hvis du er bekymret, se en genetisk spesialist. De kan kjøre tester for å oppdage mutasjoner som skjer med dette syndromet, og bidra til å bekrefte om barnet ditt har det eller ikke.
Anbefalt:
Hva er symptomene på krupp? Har barnet mitt det?
Hva er symptomene på krupp? Croup starter vanligvis som en forkjølelse. Barnet ditt kan ha en rennende eller tett nese og feber. Men det tar ikke lang tid før symptomene til den lille din blir til noe annet. Et virus forårsaker vanligvis krupp.
Hva er tegnene på at mitt biologiske legemiddel for revmatoid artritt (RA) ikke virker?
Det høres ut som et enkelt spørsmål: Virker det biologiske stoffet mitt eller ikke? I likhet med mange ting med revmatoid artritt (RA), er det ikke alltid et enkelt svar. Noe av det som gjør det vanskelig er at for 1 av 3 personer kan det hende at det første biologiske stoffet du prøver ikke fungerer.
Hva trenger jeg å fortelle barnet mitt i høyskolealderen om hjernehinnebetennelse?
Når tenåringen din gjør seg klar til å dra på college, har du sannsynligvis mange emner å diskutere - håndtering av utgifter, bli med i et brorskap, drikke, sex og komme overens med romkamerater. Men hva med hjernehinnebetennelse? De fleste foreldre tenker ikke så mye over det, men eksperter sier at du må ta det opp.
Kan kostholdet mitt hjelpe smilet mitt?
Q: Jeg vet at kaffe flekker tennene mine, men er det noen matvarer som vil hjelpe å holde dem hvite og sunne? A: Regelmessig børsting og bruk av tanntråd er det beste alternativet for å holde tennene sunne. Men ja, visse matvarer kan få smilet ditt til å se lyst ut ved å bidra til din generelle orale helse.
Kobbertoksisitet: Hva er det og hva er tegnene?
Når de fleste tenker på kobber, tenker de på metallet som skinnende øre er laget av. Men kobber er også et viktig næringsstoff som påvirker helsen din. Kobber brukes på mange forskjellige måter i hele kroppen din. Det forbedrer hud, negler og hår.