Downs syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, & behandling

Innholdsfortegnelse:

Downs syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, & behandling
Downs syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, & behandling
Anonim

Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom er en genetisk tilstand som forårsaker milde til alvorlige fysiske og utviklingsmessige problemer.

Personer med Downs syndrom er født med et ekstra kromosom. Kromosomer er bunter av gener, og kroppen din er avhengig av å ha akkurat riktig antall av dem. Med Downs syndrom fører dette ekstra kromosomet til en rekke problemer som påvirker deg både ment alt og fysisk.

Downs syndrom er en livslang tilstand. Selv om det ikke kan kureres, vet legene mer om det nå enn noen gang. Hvis barnet ditt har det, kan det å få riktig omsorg tidlig gjøre en stor forskjell for å hjelpe dem til å leve et fullverdig og meningsfylt liv.

Down Syndrome Symptomer

Downs syndrom kan ha mange effekter, og det er forskjellig for hver person. Noen vil vokse opp til å leve nesten helt alene, mens andre vil trenge mer hjelp til å ta vare på seg selv.

Mentale evner varierer, men de fleste med Downs syndrom har milde til moderate problemer med å tenke, resonnere og forstå. De vil lære og tilegne seg nye ferdigheter hele livet, men det kan ta lengre tid å nå viktige mål som å gå, snakke og utvikle sosiale ferdigheter.

Personer med Downs syndrom har en tendens til å ha visse fysiske trekk til felles. Disse kan inkludere:

  • Øyne som skrår opp i det ytre hjørnet
  • Små ører
  • Flat nese
  • Utstående tunge
  • Små hvite flekker i den fargede delen av øynene
  • kort hals
  • Små hender og føtter
  • kort statur
  • Løse skjøter
  • Svak muskeltonus

Mange mennesker med Downs syndrom har ikke andre helseproblemer, men noen har det. Vanlige tilstander inkluderer hjerteproblemer og problemer med å høre og se.

årsaker og risikofaktorer til Downs syndrom

For de fleste har hver celle i kroppen din 23 par kromosomer. Ett kromosom i hvert par kommer fra moren din og det andre kommer fra faren din.

Men med Downs syndrom går noe g alt og du får en ekstra kopi av kromosom 21. Det betyr at du har tre kopier i stedet for to, noe som fører til symptomene på Downs syndrom. Legene er ikke sikre på hvorfor dette skjer. Det er ingen kobling til noe i miljøet eller noe foreldrene gjorde eller ikke gjorde.

Selv om leger ikke vet hva som forårsaker det, vet de at kvinner 35 år og eldre har større sjanse for å få en baby med Downs syndrom. Hvis du allerede har fått et barn med Downs syndrom, er det mer sannsynlig at du har en annen som har det også.

Det er ikke vanlig, men det er mulig å overføre Downs syndrom fra forelder til barn. Noen ganger har en forelder det eksperter kaller "translokerte" gener. Det betyr at noen av genene deres ikke er på deres normale plass, kanskje på et annet kromosom enn der de vanligvis er funnet.

Forelderen har ikke Downs syndrom fordi de har riktig antall gener, men barnet deres kan ha det som kalles "translokasjons Downs syndrom." Ikke alle med translokasjon Downs syndrom får det fra foreldrene sine – det kan også skje ved en tilfeldighet.

Typer of Down Syndrome

Det finnes tre typer Downs syndrom:

  • Trisomy 21. Dette er den desidert vanligste typen, der hver celle i kroppen har tre kopier av kromosom 21 i stedet for to.
  • Translokasjon Downs syndrom. I denne typen har hver celle en del av et ekstra kromosom 21, eller et helt ekstra. Men det er festet til et annet kromosom i stedet for å være alene.
  • Mosaic Down syndrom. Dette er den sjeldneste typen, der bare noen celler har et ekstra kromosom 21.

Du kan ikke si hvilken type Downs syndrom noen har bare ved hvordan de ser ut. Effektene av alle tre typene er svært like, men noen med mosaikk Downs syndrom har kanskje ikke så mange symptomer fordi færre celler har det ekstra kromosomet.

Down Syndrome Diagnosis

En lege kan mistenke Downs syndrom hos en nyfødt basert på babyens utseende. Det kan bekreftes av en blodprøve som kalles en karyotype-test som setter kromosomene på linje og vil vise om det er et ekstra kromosom 21.

Down Syndrome Screening under graviditet

Rutinetester utført under graviditet kan sjekke om det er sannsynlig at babyen din har Downs syndrom. Hvis disse resultatene er positive, eller hvis du har høy risiko, kan du velge å ha flere, mer invasive tester for å være sikker.

I første trimester kan du ha:

  • Blodprøver. Legen din vil måle nivåene av et protein k alt PAPP-A og et hormon k alt hCG i blodet ditt. Alt utenfor normalområdet kan bety et problem med babyen. Hvis du har høy risiko for Downs syndrom, kan de også se etter DNA fra babyen i blodet ditt, som de kan undersøke for kromosomavvik.
  • Ultralyd. Legen din vil se på et bilde av babyen din og måle vevsfoldene bak i nakken. Babyer med Downs syndrom har en tendens til å ha ekstra væske der.

I andre trimester kan du ha:

  • Blodprøver. En trippel- eller quad-screen-test måler andre stoffer i blodet ditt, inkludert proteinet AFP og hormonet østriol. Disse nivåene, kombinert med resultatene fra testene i første trimester, gir legen din et godt estimat på sjansene for at babyen din har Downs syndrom.
  • Ultralyd. Når babyen din er mer utviklet, kan en forbedret ultralyd vise noen av de fysiske egenskapene til Downs syndrom.

Andre typer tester kan diagnostisere Downs syndrom før babyen din blir født ved å sjekke en DNA-prøve for et ekstra kromosom 21:

  • Corion villus sampling (CVS). Dette kan gjøres i løpet av første trimester, ved å bruke celler tatt fra morkaken.
  • Fostervannsprøve. Væske tas fra fostervannssekken som omgir babyen, vanligvis i andre trimester.
  • Perkutan navlestrengsprøvetaking (PUBS). Dette gjøres også i andre trimester ved å bruke blod fjernet fra navlestrengen.

Down Syndrome Behandlinger

Det finnes ingen spesifikk behandling for Downs syndrom. Men det finnes et bredt spekter av fysiske og utviklingsmessige terapier utviklet for å hjelpe mennesker med Downs syndrom til å nå sitt fulle potensial. Jo tidligere du starter dem, jo bedre. Hvert barn vil ha forskjellige behov. Dine kan ha nytte av:

  • Fysisk, ergo- og logopedi
  • Spesialiserte utdanningstjenester
  • Sosiale og rekreasjonsaktiviteter
  • Programmer som tilbyr jobbtrening og lærer om egenomsorgsferdigheter

Du vil også jobbe tett med barnets lege for å se etter og håndtere eventuelle helseproblemer forbundet med tilstanden.

komplikasjoner ved Downs syndrom

Babyer med Downs syndrom kan bli født med andre fysiske problemer, og de har høyere risiko for visse helseproblemer senere i livet.

Mulige komplikasjoner av Downs syndrom inkluderer:

  • Hjerteproblemer. Omtrent halvparten av babyer med Downs syndrom blir født med en hjertefeil som kan trenge kirurgi.
  • Hørsels- og synsproblemer, inkludert kryssede øyne og grå stær
  • Gastrointestinale lidelser, som blokkeringer, refluks og cøliaki
  • fedme
  • Pusteproblemer, inkludert søvnapné, astma og pulmonal hypertensjon
  • Underaktiv skjoldbruskkjertel
  • Anfall
  • Barneleukemi
  • Tidlig demenssykdom

Anbefalt:

Interessante artikler
Det beste treningsutstyret du ikke bruker
Les mer

Det beste treningsutstyret du ikke bruker

På treningsstudioet er vi ofte vaneskapninger. Vi går gjennom dørene og direkte til tredemøllen vår - som om den har navnet vårt på den - uten å tenke på hvilket treningsutstyr vi overser. Men selv om tredemøller og elliptiske treningsmaskiner er flotte, sier eksperter, kan noen av de beste treningsutstyrene og maskinene i treningsstudioet være noen du aldri har prøvd.

Pod-trening: En ny måte å komme i form på
Les mer

Pod-trening: En ny måte å komme i form på

Du ser folk som har de små ørepluggene på bussen, på kjøpesenteret, på tredemøllen på treningsstudioet … MP3-spillere er omtrent over alt i disse dager. MP3-spilleren har mer enn låter og filmer. Det nyeste innen fitness er nedlastbare MP3-treningsøkter, sier eksperter.

Kettlebells-trening: fordeler, teknikker, risikoer
Les mer

Kettlebells-trening: fordeler, teknikker, risikoer

Kettlebell-trening er en måte å bygge muskelstyrke og utholdenhet på. Hva skiller en kettlebell-trening fra andre vekttreninger? Til å begynne med jobber du med bare én kettlebell om gangen. Å heise tungmetallklokkene bidrar ikke bare til å styrke armer og bryster, men også kjernen, hjertet og lungene.